რა არის გალაქტოზემია?
გალაქტოზემია ნივთიერებათა ცვლის თანდაყოლილი, გენეტიკური დარღვევაა, რომლის დროსაც რძის შაქრის, კერძოდ კი გალაქტოზას გლუკოზად გარდაქმნაა დარღვეული. იქიდან გამომდინარე, რომ გალაქტოზა როგორც დედის რძის, ასევე ხელოვნური საკვები ფორმულების შემადგენლობაში შედის, ეს დაავადება ახალშობილებში სერიოზულ პრობლემას წარმოადგენს.
რა იწვევს გალაქტოზემის?
როგორც უკვე აღვნიშნეთ, გალაქტოზემია გენეტიკური დაავადებაა, შესაბამისად მისი გამომწვევი იმ გენის მუტაციაა, რომელიც გალაქტოზას გარამქმნელი ფერმენტის წარმოქმნაზეა პასუხისმგებელი.
ზოგადად გენები წყვილებადაა წარმოდგენილი, რომელთაგან ერთს დედისგან, ხოლო მეორეს მამისგან ვიღებთ. გამომდინარე იქიდან, რომ გალაქტოზემია რეცესიული დაავადებაა, მისი განვითარებისთვის საჭიროა ორივე გენის მუტაცია.
- თუ ორივე მშობელი ჯანმრთელია, მაგრამ ორივე ატარებს დაავადების გამომწვევ გენს, ბავშვში დაავადების განვითარების ალბათობა 25%-ის ტოლია.
- თუ ერთი მშობელი დაავადებულია, ხოლო მეორე დაავადებული გენის ჯანმრთელი მატარებელი, ბავშვში დაავადების განვითარების ალბათობა 50%-ს აღწევს
- თუ ორივე მშობელი დაავადებულია, ბავშვაც აუცილებლად ექნება დაავადება.
რა შედეგები მოყვება?
როდესაც გალაქტოზას გარდაქმნა დარღვეულია, ის ბავშვის ორგანიზმში გროვდება. ფერმენტები, რომლებიც ნორმაში არ უნდა იყვნენ ჩართული გალაქტოზას მეტაბოლიზმში, გარაქმნიან მას გალაქტიტოლად, რომელიც ტოქსიკურია ორგანიზმისთვის, გროვდება ორგანოებსა და ქსოვილებში და მკურნალობის გარეშე იწვევს ისეთ გართულებებს როგორიცაა:
- კატარაქტა;
- განვითარების შეფერხება;
- ინტელექტუალური დარღვევები;
- მეტყველების გართულება;
- მოტორული (მოძრაობის) ფუნქციის დარღვევა;
- თირკმლის დაავადებები;
- საკვერხის ნაადრევი უკმარისობა;
- ღვიძლის უკმარისობა;
- სეფსისი.
რა სიმპტომები ახასითებს?
გალაქტოზემიის ნიშნები ახალშობილებში კვების დაწყებიდან რამდენიმე დღეში ვლინდება და მოიცავს ისეთ სიმპტომებს როგორებიცაა:
- მადის დაქვეითება;
- ძილიანობა;
- ღებინება;
- დიარეა;
- წონაში მატების შეფერხება, ან წონის კლება;
- სისუსტე;
- განვითარების შეფერება;
- ღვიძლის გადიდება;
- სიყვითლე;
- მუცლის ღრუში სითხის დაგროვება (ასციტი);
- ტვინის შეშუპება.
რა ფორმები არსებობს?
- ტიპი I (კლასიკური გალაქტოზემია)
ეს ფორმა ყველაზე ხშირი და ამავდროულად ყველაზე მძიმეა. ის გამოწვეულია GALT გენის მუტაციით, რომელიც გალაქტოზას გლუკოზად გარდამქმნელი მთავარი ფერმენტის წარმოქმნაზეა პასუხისმგებელი. ამ ფერმენტის არასებობა გალაქტოზას დაშლის სრულ შეუძლებლობას იწვევს, რის შედეგადაც გალაქტოზა სწრაფად გროვდება ორგანიზმში. - ტიპი II (გალაქტოკინაზას დეფიციტი)
ამ შემთხვევაში გვაქვს GALK1 გენის მუტაცია, რომელიც გალაქტოზას გარდაქმნის დამხმარე ფერმენტია, ამ შემთხვევაში შედარებით მსუბუქი სიმპტომები ვითარდება, თუმცა ეს ფორმა ყველაზე ხშირად ხასიათდება კატარაქტას განვითარებით. - ტიპი III (გალაქტოზა ეპიმერაზას დეფიციტი)
ეს ფორმა ვითარდება GALE გენის მუტაციის შედეგან, რომელიც ასევე დამხმარე ფერმანტია და შესაძლოა როგორც მსუბუქი, ასევე მძიმე სიმპტომებით მიმდინარეობდეს. - დუარტეს გალაქტოზემია
არსებობს მეოთხე ფორმაც, რომელიც იგივე გენის მუტაციითაა გამოწვეული, რომლითაც კლასიკური ფორმა, თუმცა ამ შემთხვევაში მუტაცია მსუბუქი ხასიათისაა და ფერმენტს ნარჩენი აქტივობა მაინც შენარჩუნებული აქვს, შესაბამისად სიმპტომებიც უფრო მსუბუქია, ვიდრე კლასიკური გალაქტოზემიის შემთხვევაში.
დიაგნოსტიკა
გალაქტოზემიის დიაგნოზის დასმა დაბადებიდან 24-48 საათში ქუსლიდან აღებულ სისხლში ან შარდში გალაქტოზას კონცენტრაციის გაზომვითაა შესაძლებელი. ბევრ ქვეყანაში ეს ახალშობილთა სკრინინგის შემადგენელი კომპონენტია. დადებითი პასუხის შემთხვევაში გენეტიკური ანალიზის საშუალებით ხდება დიაგნოზის საბოლოო დადასტურება და დაავადების ზუსტი ტიპის დადგენა.
მკურნალობა
გალაქტოზემიის მკურნალობის ერთადერთი მეთოდი საკვებში გალაქტოზას შეზღუდვაა. გამომდინარე იქიდან, რომ დედის რძე გალაქტოზას შეიცავს, დაავადებული ბავშვები უნდა გადავიყვანოთ ხელოვნურ კვებაზე სპეციფიკური ფორმულით, რომელიც ლაქტოზასა და გალაქტოზას არ შეიცავს (მაგ. სოიოს რძის ბავშვის ფორმულა) (ამ საკითხთან დაკავშირებით ზუსტ გადაწყვეტილებას თქვენი პედიატრი მიიღებს). დიეტასთან ერთად საჭიროა კალციუმისა და D ვიტამინის დამატებით მიღება.
დროული დიაგნოზის შემთხვევაში სიმპტომების საგრძნობი შემსუბუქება ხდება, თუმცა გარკვეული განვითარების შეფერხება შესაძლოა მაინც დარჩეს, რაც პედიატრის მუდმივ მონიტორინგს მოითხოვს. დამხმარე თერაპიის სახით ბავშვებს შესაძლოა დაჭირდეთ:
- მეტყველების თერაპია;
- ოკუპაციური თერაპია;
- ქცევითი თერაპია.
ცხოვრება გალაქტოზემიასთან ერთად
ზრდასრულები, რომელთაც გალაქტოზემია აქვთ, მნიშვნელოვანია, იმყოფებოდნენ დიეტაზე მთელი სიცოცხლის მანძილზე. მათ შედარებით ხშირად ესაჭიროებათ ოფთალმოლოგის კონსულტაცია კატარაქტის საწყის სტადიაზე დიაგნოსტიკისათვის.
ასევე ნევროლოგიური დაკვირვება ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტიურობის სინდრომის (ADHD) გამოსავლენად. მნიშვნელოვანია კალციუმისა და მინერალების კონტროლი და ძვლის სიმკვრივის შეფასება. გოგონებში აუცილებელია საკვერცხის ფუნქციის მონიტორინგი.
®
